Esta doença da urina pode também ser chamada de leucinose. É uma doença hereditária em que o organismo não consegue processar de forma adequada certo tipo de aminoácidos como a leucina, isoleucina e valina. Consequentemente estes aminoácidos que não são metabolizados pelo organismo, passam para a urina conferindo-lhe um odor parecido a xarope de ácer ( maple syrup).
Pode surgir logo nos primeiros dias de vida do bebé e se esta não for diagnosticada a tempo este corre risco de vida. Os bebés que conseguem sobreviver podem vir a sofrer lesões no cérebro.
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