Quais são os factores de infertilidade de um casal?

A infertilidade pode despoletar reacções emocionais e sintomatologia psicossomática variável – cefaleias, insónias, irritabilidade, dificuldades de concentração, problemas de sono, fadiga, sensação de tristeza e “de vazio”, perda ou excesso de apetite, perda de interesse ou de prazer nas relações sexuais, que justificarão o apoio especializado de um psicólogo clínico.

Quais são os factores de infertilidade de um casal?

Os factores de infertilidade, isto é, tudo aquilo que dá origem ou contribui para a diminuição ou ausência da aptidão procriativa, são muito diversos e com uma incidência que varia de acordo com as diferentes populações e indivíduos. Todavia, de uma forma global, podemos apontar como mais significativos (numa sequência arbitrária): ausência de ovulação; obstrução das trompas; endometriose (focos de endométrio – epitélio que reveste a cavidade uterina – presentes fora da sua localização normal, como os ovários, as trompas, a parede intestinal…); alterações do número, da morfologia ou da motilidade dos espermatozóides; patologia endócrina (aumento da prolactina ou de androgénios, doenças da tiróide…); factores imunológicos; causas genéticas; hábitos alcoólicos ou tabágicos; estupefacientes; radiações ionizantes; doenças víricas e venéreas…

Devido à frequência e às consequências do seu uso, é importante assinalar que é generalizadamente entendido que o deixar de fumar deve fazer parte do tratamento da infertilidade, porque o fumo do tabaco contém centenas de substâncias, incluindo nicotina, monóxido de carbono e mutagéneos, existindo evidências muito fortes de que estas substâncias afectam negativamente todos os elementos da fertilidade, incluindo o desenvolvimento folicular e a ovulação, a produção e a qualidade estrutural dos ovócitos e dos espermatozóides, a fertilização e o desenvolvimento embrionário e fetal. Alguns estudos indicam, inclusivamente, que a grávida fumadora pode pôr em risco a futura fertilidade do seu feto (masculino ou feminino).

Avaliação da infertilidade

Na avaliação da infertilidade, é fundamental obedecer ao conceito de que os dois membros do casal devem ser estudados em simultâneo. As análises e os exames a realizar ao casal dependerão do caso em concreto, devendo o médico definir criteriosamente os que são necessários para além daqueles que constituem o eixo fundamental do estudo, como a avaliação da função ovárica através dos doseamentos hormonais, o cariótipo (estudo cromossómico) do casal, os marcadores víricos da hepatite B, C e VIH, a serologia da toxoplasmose, rubéola e sífilis, a avaliação dos órgãos pélvicos através da ecografia transvaginal, a histerosalpingografia (introdução de um produto de contraste para observar a cavidade uterina e a permeabilidade das trompas) e/ou a histeroscopia (endoscopia da cavidade uterina) e o espermograma (análise do número, da morfologia e da motilidade dos espermatozóides, para além de outros elementos de carácter funcional, bem como a pesquisa de leucócitos – para o despiste de uma eventual inflamação ou infecção).

O conhecimento das situações de origem genética – génica e cromossómica – que produzem infertilidade e, sobretudo, a capacidade de as interpretar correctamente são de importância indiscutível para uma prática médica correcta. Isto porque, ao contrário das outras inúmeras causas de infertilidade resultantes da acção nefasta de agentes biológicos, químicos ou físicos e cujo combate, em regra, terá uma tradução positiva em termos individuais e de espécie, a infertilidade de causa genética poderá constituir um mecanismo biológico automático de eliminação de genes ou cromossomas anómalos, pelo que a hipótese do seu combate deve ser exaustivamente analisada e ponderada. Na mulher, a síndrome de Turner (constituição cromossómica 45,X), pelas suas implicações ováricas e consequente amenorreia primária (ausência de menstruação), é, claramente, um factor etiológico importante na infertilidade feminina. A insuficiência ovárica prematura (vulgarmente designada de “menopausa precoce”), a endometriose e a síndrome dos ovários policísticos são outros factores de infertilidade de causa feminina, com uma etiologia menos clara, mas que, indiscutivelmente, envolvem factores genéticos.

Insuficiência ovárica prematura

A insuficiência ovárica prematura, definida como o fim da função ovárica antes dos 40 anos, ocorre em cerca de 1% das mulheres. A etiologia não é identificada na maioria das doentes, mas tem sido considerado que até cerca de 30% dos casos resultarão de uma causa genética. A insuficiência ovárica prematura tem sido também progressivamente associada à síndrome do X-frágil, doença ligada ao cromossoma X, causada pela ausência da fragile X mental retardation protein (FMRP). Habitualmente, esta ausência da FMRP resulta da expansão da repetição de trinucleotídeos que ocorre no promotor do gene e que conduzirá a um processo de hipermetilação que torna o gene inactivo. Nos casos normais, há menos de 50 destas repetições (CGG); os alelos com 50 – 200 repetições são classificados de pré-mutações, enquanto que a mutação completa (> 200 repetições) causará a síndrome do X-frágil.

Durante muitos anos pensou-se que as portadoras de pré-mutações não revelariam quaisquer anomalias fenotípicas; todavia, há uma evidência crescente de que a pré-mutação X-frágil é um factor de risco significativo para a insuficiência ovárica prematura, o que tem óbvias implicações no aconselhamento genético, salientando-se a importância do estudo genético, pessoal e familiar, e da recomendação para que as portadoras desta pré-mutação não esperem demasiado tempo para terem filhos. Para além disto, recentemente, foi evidenciada a existência de factores genéticos determinando a idade da menopausa. O carácter indiscutível da etiologia genética na infertilidade masculina tem conduzido a múltiplos trabalhos procurando a sua quantificação, sendo relevante a observação de que, mesmo em indivíduos normais, de fertilidade comprovada, cerca de 8%-9% dos espermatozóides apresentam anomalias cromossómicas, de estrutura e de número. A probabilidade de diagnosticar alterações cromossómicas ou microdelecções do cromossoma Y é tanto maior quanto menor é o número de espermatozóides. De facto, a incidência de anomalias cromossómicas e de microdelecções rondará os 15% e os 12%, respectivamente, nos doentes com azoospermia (ausência de espermatozóides no ejaculado), diminuindo significativamente quando há espermatozóides. Todavia, o homem infértil, mesmo apresentando um número normal de espermatozóides, tem uma probabilidade 3-4 vezes superior à esperada na população geral de possuir uma anomalia cromossómica (incidência das anomalias cromossómicas na população geral: 0,5-0,7%), o que permite afirmar que a indicação para realizar o estudo cromossómico é a infertilidade e não qualquer dos parâmetros definidos no espermograma.