Distrofia Muscular

Distrofia muscular é um termo geral que designa doenças musculares hereditarias caracterizadas por fraqueza e incapacidade progressivas. Existem numerosas formas de distrofia, mas as mais vulgares são:

Distrofia muscular de Duchenne, a forma mais grave. Afecta rapazes que herdam o gene das mães. A progressiva fraqueza muscular, que geralmente se manifesta por volta dos 3 anos, é provocada por falta da proteína distrofina nas células musculares. A incapacidade afecta sobretudo os músculos do tronco e dos membros, e, aos 12 anos, a maioria dos doentes está confinada a uma cadeira de rodas. O enfraquecimento progressivo dos músculos do tórax provoca em geral insuficiência respiratoria ou urna pneumonia fatal por volta dos 20 anos.

Distrofia fáscio-escápulo-umeral, que ocorre em ambos os sexos, declarando–se durante a adolescencia. Regra geral, o doente sente dificuldade em levantar os braços acima da cabeça, alterar a expressão facial e, por vezes, em fechar os olhos devido a fraqueza muscular. As costas e os ombros vão-se curvando progressivamente. Embora o doente tenha uma aparência deformada, continua a poder andar, e a esperança de vida está próxima do normal.

Distrofia miotónica, que afecta vários órgãos, além do músculo. Os sintomas variam de pessoa para pessoa. Na maior parte dos doentes, os músculos têm dificuldade em relaxar depois da contracção, uma situação designada por miotonia. Em certos casos, observa-se uma franca atrofia dos músculos faciais e do pescoço, o que pode prejudicar a capacidade de deglutição e o pestanejar. As complicações podem ir desde aumento de abortos espontâneos nas mulheres e esterilidade nos homens a cataratas e alterações de personalidade. Contudo, muitas pessoas com distrofia miotónica levam vidas normais, muitas vezes sem chegarem a ter consciência da sua doença.

ACONSELHAMENTO GENÉTICO

Os casais com história familiar de distrofia muscular podem beneficiar de aconselhamento genético. Por exemplo, uma mulher portadora do gene da distrofia de Duchenne tem probabilidade de 50% de transmitir a doença a um filho do sexo masculino. O aconselhamento também pode alertar o casal para os padrões de hereditariedade. A descoberta de que o gene da distrofia miotónica se torna mais dominante de cada vez que é herdado significa que a doença se tornará mais grave nas gerações futuras.

Diagnóstico e exames complementares

Uma história familiar de distrofia muscular associada a um enfraquecimento e atrofia muscular graduais indica a possibilidade de distrofia. O diagnóstico requer análises de sangue, de urina e sobretudo um electromiograma para avaliar a função muscular.
A biopsia do músculo ajuda a identificar o tipo de distrofia. Na distrofia de Duchenne, a biopsia revelará a ausência ou anormalidade de distrofina. Na distrofia fáscio-escápulo-umeral, apresentará fibras musculares anormais.
Como a distrofia miotónica pode afectar outros órgãos para além dos músculos, o diagnóstico pode ser difícil. Contudo, o electromiograma revelará anomalias na função muscular, e um electrocardiograma poderá indicar deficiência na função cardíaca.

Tratamentos médicos

Por enquanto, não existe cura para esta doença, pelo que o tratamento se centra no alívio dos sintomas e na prevenção de complicações. Se os músculos do tórax estiverem enfraquecidos, podem ser receitados antibióticos para evitar pneumonias e outras infecções respiratórias.
Utilizam-se digitálicos e outros medicamentos para o coração, a fim de fortalecer os batimentos cardíacos e normalizar as arritmias.
Por vezes, administra-se quinino para evitar as contracções musculares da distrofia miotónica. Em alguns tipos de distrofia, usam-se hormonas que promovem o desenvolvimento muscular, a fim de aliviar alguns sintomas da doença.
Pode ser recomendada cirurgia para prevenir certas incapacidades ou aliviar sintomas. Por exemplo, um procedimento destinado a alongar os tendões dos músculos das pernas consegue por vezes prolongar a mobilidade.
Um tratamento experimental da distrofia de Duchenne consistiu em injectar milhões de células musculares saudáveis nos músculos afectados pela doença, mas a eficácia do método não foi demonstrada. Os cientistas têm mais esperanças que a engenharia genética venha a permitir substituir o gene defeituoso.

Medicinas alternativas

Uma medicina alternativa controversa desenvolvida pelos pais de um rapaz que sofria de doença muscular retarda, dizem, a evolução de alguns tipos de distrofia. Contudo, os benefícios desta medicina ainda não foram comprovados. Está a ser desenvolvida uma versão para comercialização (conhecida por óleo de Lorenzo), feita a partir de azeite e óleo de semente de colza purificados.

Terapia pela nutrição

Defende-se uma dieta rica em proteínas e pobre em gorduras, e podem ser recomendados suplementos de vitamina E. É importante manter um peso normal; o peso em excesso força os músculos já enfraquecidos e agrava a deformação da coluna.

Fisioterapia

Todos os doentes beneficiam com fisioterapia intensiva. Suportes e muletas especiais ajudam a manter a mobilidade, e exercícios de alongamento passivo e activo, combinados ou não com massagens terapêuticas, ajudam a evitar a atrofia e ontracturas musculares.

Tratamento em casa

O doente deve evitar o repouso prolongado na cama, pois acelera o desgaste muscular. O exercício regular, embora difícil, é essencial para prevenir a invalidez. Outras causas de fraqueza muscular A esclerose múltipla, a miastenia gravis, a esclerose lateral amiotrófica (doença de Lou Gehrig) e a poliomielite são doenças que provocam fraqueza muscular.