Doenças do metabolismo
Doenças do metabolismo
As doenças provocadas por distúrbios do metabolismo são diversas. Estas doenças são causadas por defeitos nas enzimas, afectando logo que nascem os bebés. Contudo o seu surgimento é raro e quando aparecem podem ser logo identificadas e tratadas. Todas estas doenças se não forem diagnosticadas de imediato podem causar danos graves a nível físico e mental no bebé.
A fenilcetonúria
É uma doença do metabolismo produz a incapacidade de decompor um aminoácido essencial. Devido à deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), enzima responsável pela metabolização da fenilalanina, este aminoácido acumula-se em quantidades tóxicas para o organismo. O seu tratamento consiste em fazer uma dieta específica. É uma doença do metabolismo de origem hereditária mais comum. Esta é detectada ao fazer o teste do pézinho logo à nascença nos primeiros 15 dias de vida. O teste do pézinho é o nome popular atribuído ao teste de Guthrie , assim chamado em homenagem ao médico Robert Guthrie. Este teste é constante nos programas de diagnóstico precoce, destinado sobretudo a evitar doenças do metabolismo. Se o teste detectar a doença, o bebé é submetido a outros exames para ver se existem mais defeitos a nível das enzimas. Os efeitos desta doença podem ser minorados ou até evitados se a doença for tratada a tempo. Se a doença não for tratada devidamente, esta pode causar uma deficiência mental graves, convulsões, tremores e pigmentação reduzida da pele e cabelo.
O tratamento
Para tratar esta doença é necessário evitar a ingestão do aminoácido fenilalanina, que está presente em muitos alimentos que contêm proteínas e no adoçante artificial aspartame. Este aminoácido está também no leite humano e no de vaca. Desse modo os bebés com fenilcetonúria devem beber um leite especial. Os produtos dietéticos hipo-proteicos e pobres em fenilalanina são fundamentais para a dieta a que os doentes com fenilcetonúria ou outras doenças metabólicas são sujeitos durante toda a vida.
Existem porém outras doenças metabólicas hereditárias mais raras:
– Galactosemia
– Doença da Urina
– Doença de Refsum
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Muito me ajudou mas acho que tinha que ser mais completo
Estou com uma filha de apenas 50 dias de nascida que me parece estar com essa doença.Todos os exames foram feitos,inclusive do pezinho,outros ainda mais sofisticados e ainda assim os médicos,inclusive neurologistas estão encontrando dificuldades no diagnóstico do mal.Peço por favor há algum médico nessa especialidade,para me enviar um IMAIL,nossa família está vivendo um grande drâma e necessito dessa ajuda da medicina.A minha grande preocupação,é que lí na INTERNET que quanto mais demorar o tratamento,tende o caso a se agravar.A minha filha,está entubada,respira com ajuda de oxigênio porque tem dificuldades em respirar,se alimentar.Está como se tivesse vegetando,e eu não consigo uma resposta dos médicos para me informar o que exatamente ela tem.Metabolismo ? Síndrome de Tammer? Me ajudem caros irmãos preciso de um médico urgente,minha filha está na UTI do Hospital Santa Marta em Niterói,Estado do Rio.SOS/ Muito obrigado á quem ler esse comentário.Meu telefone é 78583660 e 78583661.Erick ou Edilson que é meu pai.Deus abençõe á todos.
Já fiz o comentário e acredito que fui bem explicito e técnico.Aguardo respostas.Grato,Erick Dilson Gomes
Espero que a sua filha esteja bem. Sou um caçador farejador em busca de cura ou tratamento para as nossas doenças. Espero que eu possa lhe ajudar. Preciso de um pouco mais de informações. http://www.odontologiaricci.com.br
Abraços
eu tenho um filho que tem erro inato de metabolismo, sialidose…e queria saber mais sobre o tratamento…ele da muitas convusões , ele tem7 meses , tenho muitas duvidas sobre essa doença , ele faz tratamento em sao jose do rio preto, estou gostando do tratamento que ele esta tento la, obrigado
eu tenho um filho que tem erro inato de metabolismo, sialidose…e queria saber mais sobre o tratamento…ele da muitas convusões , ele tem7 meses , tenho muitas duvidas sobre essa doença , ele faz tratamento em sao jose do rio preto, estou gostando do tratamento que ele esta tento la, obrigado
sou estundante do akdeniz úniversitesi nesse momento tamos a falar das doenças metabolicas
Olá, gostaria de pedir ajuda.Minha cunhada apresenta sialidose (alguns exames foram feitos e diagnosticados) porem , o médico pediu um exame de sangue ( para ver se esta no sangue, já deu positivo no músculo) e não conseguimos onde moramos(joinville-sc).Gostaria de saber mais informações sobre a doença, tratamentos, casos existentes no brasil, onde podemos procurar ajuda?
desde já agradeço,
quero saber mas sobre esta doença
quero saber mas sobre esta doença
Gostaria de informações sobre a sìndrome:MOSAICISMO EM BAIXO GRAU PARA MONOSSOMIA DO CROMOSSOMO 21 E CROMOSSOMO 21 EM ANEL.Minha filha tem e esta com 13 anos,fez varias cirurgias,faz acompanhamento com TO,FONO,Fisioterapeuta,ortopedista…Tenho muitas duvidas a respeito do caso.Disseram que são raros os casos.Consegui poucas informações ,perdi o contato com a Geneticista que saiu do convênio em 2003,seu nome é FLAVIA OLIVEIRA MATOS. Se puderem me ajudar ficarei muito grata.Obrigada!
obrigada por m ajudarem a saber as doenças.
Ola meu nome e margarida tenho um sobrinho com doenca metabolica nasceu a um ano e meio meu irmao esta desesperado onde pode haver cura?