As doenças provocadas por distúrbios do metabolismo são diversas. Estas doenças são causadas por defeitos nas enzimas, afectando logo que nascem os bebés. Contudo o seu surgimento é raro e quando aparecem podem ser logo identificadas e tratadas. Todas estas doenças se não forem diagnosticadas de imediato podem causar danos graves a nível físico e mental no bebé.
É uma doença do metabolismo produz a incapacidade de decompor um aminoácido essencial. Devido à deficiência na enzima fenilalanina hidroxilase (PAH), enzima responsável pela metabolização da fenilalanina, este aminoácido acumula-se em quantidades tóxicas para o organismo. O seu tratamento consiste em fazer uma dieta específica. É uma doença do metabolismo de origem hereditária mais comum. Esta é detectada ao fazer o teste do pézinho logo à nascença nos primeiros 15 dias de vida. O teste do pézinho é o nome popular atribuído ao teste de Guthrie , assim chamado em homenagem ao médico Robert Guthrie. Este teste é constante nos programas de diagnóstico precoce, destinado sobretudo a evitar doenças do metabolismo. Se o teste detectar a doença, o bebé é submetido a outros exames para ver se existem mais defeitos a nível das enzimas. Os efeitos desta doença podem ser minorados ou até evitados se a doença for tratada a tempo. Se a doença não for tratada devidamente, esta pode causar uma deficiência mental graves, convulsões, tremores e pigmentação reduzida da pele e cabelo.
O tratamento
Para tratar esta doença é necessário evitar a ingestão do aminoácido fenilalanina, que está presente em muitos alimentos que contêm proteínas e no adoçante artificial aspartame. Este aminoácido está também no leite humano e no de vaca. Desse modo os bebés com fenilcetonúria devem beber um leite especial. Os produtos dietéticos hipo-proteicos e pobres em fenilalanina são fundamentais para a dieta a que os doentes com fenilcetonúria ou outras doenças metabólicas são sujeitos durante toda a vida.
Existem porém outras doenças metabólicas hereditárias mais raras:
- Galactosemia
- Doença da Urina
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Muito me ajudou mas acho que tinha que ser mais completo